La diversité des phénotypes dans une population.

Le constat initial sur les phénotypes.

A propos des groupes sanguins.

La présence de différents groupes dans la population aété mise en évidence par l'intermédiaire des résultats de transfusion sanguine entre individus différents.Dans certains cas, on observe une destruction des globules rouges injectés par le receveur, dans d'autres cas, aucune réaction. La réaction immunitaire commence par une agglutination des globules rouges, avant leur destruction. On voit donc apparaître dans ce cas des amas (agglutinats) de globules rouges du receveur. Voici les résultats des différentes observations faites pour un ensemble d'individus :

groupe sanguin du donneur groupe sanguin du receveur de la transfusion
A B AB O
A
B
AB
O

Vous pouvez noter qu'un groupe d'individus peut donner du sang à tout le monde puisque ses globules rouges ne sont jamais détruits par le receveur (groupe ... ) et qu'un autre groupe ne peut donner du sang qu'à un de ces membres, ces globules rouges étant détruits par les personnes des autres groupes sanguins (groupe ...).

Donc dans la population existe des individus possédant des formes différentes de groupe sanguin (phénotypes différents) : combien de phénotypes dans ce cas ?

Quelle différence entre les individus fait qu'ils appartiennent à un groupe sanguin ou à un autre ?

Pour le découvrir, il faut avoir quelques informations complémentaires : la notion de marqueur et le mode de fabrication de ces marqueurs.

Les marqueurs de groupe sanguin.

La reconnaissance des globules rouges du receveur se fait grâce à des macromolécules présentes dans la membrane de toute cellule de l'organisme (et donc présente chez les globules rouges) : des glycoprotéines (assemblage de sucres associés à une protéine ). Les groupes sanguins différents ont donc des glycolipides légèrement différents : des marqueurs de groupe sanguin. On distingue donc des marqueurs A et des marqueurs B.

schéma des glycolipides dans la membrane plasmique
globule rouge avec des marqueurs A dans sa membrane (marqueur A = substance de base associée à un sucre)
globule rouge avec des marqueurs B dans sa membrane (marqueur B = substance de base associée à un autre sucre)
globule rouge avec des marqueurs A et B dans sa membrane
globule rouge avec uniquement de la substance de base dans sa membrane : pas de marqueur.

Le mode de fabrication des marqueurs de groupe sanguin.

On a donc deux molécules au départ : la substance de base et un sucre à accrocher dessus (réaction chimique entre les deux molécules avec création d'une liaison covalente).
Que faut il pour qu'une réaction chimique se fasse à une vitesse suffisamment grande pour que cela soit compatible avec les besoins des êtres vivants ?
Une enzyme...

Voici un tableau synthétique de ce qui se passe dans l'organisme d'un individu A, d'un B et d'un O.

individu de groupe sanguin A
individu de groupe sanguin B
individu de groupe sanguin O

Les capacités enzymatiques des individus de chaque groupe sont elles identiques ?
On a ici le phénotype à l'échelle moléculaire.

Quelle peut être l'origine de cette différence d'activité enzymatique ?

Pour le savoir, nous allons continuer les investigations au niveau de ce qui détermine ce phénotype moléculaire. Mais avant, vérifions si cette constatation au niveau de la population est retrouvé dans d'autres cas (d'autres phénotypes).

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Les constats sur les phénotypes pour d'autres paramètres physiologiques.

L'alpha antitrypsine (alphaAT) est une protéine sécrétée par le foie. L'alpha antitrypsine inactive une protéase (enzyme catalysant l'hydrolyse des protéines) libérée par les globules blancs polynucléaires à leur mort. En l'absence d'alpha antitrypsine, cette protéase détruit peu à peu le tissu pulmonaire, ce qui engendre une maladie finalement mortelle, l'emphysème pulmonaire.

maladie pulmonaire (emphysème) concentration plasmatique en alpha anti trypsine (mg/dl)
absence de maladie

100 à 200

150 à 350

risque +/- grand de maladie 15 à 50
maladie avérée 0

Quelle constatation peut être faite à propos des individus formant la population ?
Quelle type d'anomalie peut elle être responsable de ces phénotypes ?

Recherchons maintenant l'origine de la diversité phénotypique pour les groupes sanguins.

 

Comment expliquer cette diversité d'action des enzymes produisant les marqueurs de groupe sanguin au sein de la population ?

Vous devez connaître la réponse d'après vos connaissances de l'an dernier.
Pour vous aider, voici queques pistes :

Si vous n'avez pas trouvé, ...

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Eh bien , il va falloir vous creuser la tête !!! ou attendre encore un peu...

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